極目新聞記者 劉迅

日常生活中，很多人都曾受到面部、肢體、咽喉等部位“水腫”困擾，抗過敏藥并不見效。實際上，反復水腫的背后，很可能是基因突變導致的遺傳性血管性水腫（HAE），這是一種罕見遺傳病。

4月27日，由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會發起的“HAE中國診療能力規范化建設項目”武漢站成功啟動。該項目是我國目前第一個HAE治療領域診療能力提升項目，將在全國23家醫院成立首批規范化診療中心，從而由點及面、逐步輻射全國，全面推動我國HAE規范化診療體系建設，造福更多的HAE患者和家庭。

(資料圖)

據悉，武漢站是該項目全國第一場HAE診療建設中心醫院MDT推進會。會議期間，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院成立湖北省第一家HAE規范化診療建設中心。該院過敏反應科主任祝戎飛教授表示，該病在國內診斷率預計不足5%，更多潛在患者急需明確診斷，武漢同濟醫院將聯合多學科診療模式，在全省搭建篩查、診療網，讓更多患者受益。

HAE診療建設中心醫院MDT推進會現場

湖北首家HAE規范化診療建設中心落戶同濟

將診斷技術覆蓋至基層醫院

遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的遺傳性疾病，2018年被納入我國第一批罕見病目錄，喉頭水腫等急性癥狀可危及生命，患者及家庭疾病負擔沉重。

近年來，通過國家及社會各界的不斷努力，國內HAE診療水平正在逐步提升，但目前國內的HAE臨床診療仍存在未被滿足的需求。鑒于此，中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會發起“HAE中國診療能力規范化建設項目”。4月27日，該項目成功啟動，湖北省第一家HAE規范化診療建設中心在華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院落地。

“據調查，中國HAE診斷率預計不足5%，大家對這個病的認知還很不夠。”武漢同濟醫院過敏反應科主任祝戎飛教授介紹，遺傳性血管性水腫在全球報道的發病率是五萬分之一，按此推算，我國應有患者2萬至3萬人，但目前已知確診的僅500多人，更多潛在患者急需明確診斷，而在湖北，同濟醫院過敏反應科接診的HAE患者累計30多例，篩查和診斷的工作仍任重道遠。

同濟醫院罕見病診療中心負責人仇麗茹教授回憶，前兩年參加的學術會議上，北京一位遺傳性血管性水腫患者的經歷讓她觸動很大。這位患者42歲懷了寶寶，一直擔心孩子會遺傳自己的病，直到孩子水腫發作，她才知道孩子沒逃過一劫，“如果這位患者能早做基因檢測，其實是可以避免今天的情況。”

“這就是同濟參與HAE中國診療能力規范化建設項目并成立HAE診療建設中心的初衷，我們希望在基層醫療機構、患者之間搭起一座‘橋’，將篩查方法、診療經驗推廣，讓更多患者受益。”仇麗茹教授表示，以遺傳性血管性水腫為例，我們不再“坐等”患者到同濟來檢查、確診，而是改變模式，通過該中心將疾病篩查以及診療手段向基層醫療機構推廣、覆蓋，培訓更多同行，讓“健康把關人”的基層醫生在當地發現疑似患者時，可以及時做出判斷，把罕見病篩出來、找出來，化被動為主動。

華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院兒童腎臟免疫心臟病科副主任仇麗茹教授

2017年，同濟醫院開設國內首個罕見病門診；2019年，同濟醫院成為全國罕見病診療協作網湖北省的牽頭單位。如今，該院再次在罕見病診療上向前一步，在湖北省率先成立HAE規范化診療建設中心并推進多學科診療模式（MDT）。

仇麗茹教授表示，該中心已開展了過敏反應科、皮膚科、消化科、耳鼻喉科、急診科等多學科專家聯合會診模式，使患者獲得正規的診斷，規范的治療，尤其是避免復發，回歸正常生活。這一模式有望成為“湖北樣本”。

這種罕見病看著像過敏

嚴重時卻可能要人命

為何要建設HAE規范化診療建設中心？

華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院過敏反應科主任祝戎飛教授

武漢同濟醫院過敏反應科主任祝戎飛教授給出了答案：它明明是罕見遺傳病，因發病時癥狀不典型，常被誤認為是普通過敏，患者治療走彎路不說，還隨時會有窒息的危險。

回憶起三個月前的一次救治，祝戎飛教授仍心有余悸。患者22歲，這幾年身上總莫名水腫，眼睛、嘴巴、手指都有發作，她以為是過敏，吃了藥也作用不大。在網上看到網友有相似癥狀后，她從外地趕到同濟醫院就診。沒想到，她在門診時意外發生了。

當時，患者突然感覺呼吸有些費力，癥狀還越來越嚴重。根據病史，祝戎飛教授迅速做出判斷：很可能是遺傳性血管性水腫的喉頭急性發作。但目前來不及確診，當務之急先用藥救命，如果延誤救治，隨時會因喉頭水腫導致窒息、危及生命。

“快，先用急救藥！”該科醫護立即給患者用上儲備的急救藥，萬幸癥狀很快得到緩解，祝戎飛教授長舒了一口氣。待其穩定后再進行基因檢測、溯源病因，最終確診是罕見病——“遺傳性血管性水腫”。

無獨有偶，50歲的汪先生（化姓）也曾被“水腫”折磨了30年，全身各部位都腫過，且水腫次數越來越頻繁，持續時間變長，發作時無法見人。后來，因為牙齒發炎、腫痛難忍，他的臉腫得變形，汪先生從老家趕到武漢同濟醫院就診，在門診時逐漸呼吸困難，后突發心臟驟停，醫護人員緊急搶救時發現，他的喉頭水腫嚴重，引發了窒息。不幸中的萬幸，事發時他正在武漢同濟醫院，很快脫離危險。最終，汪先生也被確診為“遺傳性血管性水腫”。

出現癥狀趕緊去篩查

專家呼吁要引起重視

遺傳性血管性水腫是什么病？

“它是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由基因突變引起。”祝戎飛教授解釋，主要發作特征為反復發生的局部皮下或黏膜水腫。拔牙、做手術、被撞擊，甚至情緒激動，都可能會引起發病。需警惕的是，像上述患者這樣的喉部水腫，進展迅速，非常危險。

據統計，我國有58.9%的HAE患者發生過喉頭水腫，從水腫發生到窒息的平均時間為4.6小時，其致死率最高可達40%，是遺傳性血管性水腫患者的主要死因之一。

“發病后癥狀不典型，很容易被誤診。不僅患者不知道自己到底得了什么病，就連很多接診醫生也不知道還有遺傳性血管性水腫這個罕見病。疾病不同，治療方案及用藥效果可能天差地別。”祝戎飛教授介紹。

可以說，幾乎所有遺傳性血管性水腫患者都走過彎路。據調查很多人跑去急診科、皮膚科、消化內科等，從發病到明確診斷，平均需要13年。有些患者面部、四肢水腫，被診斷為皮膚過敏；有些患者出現胃腸道水腫，引發嚴重腹痛，被誤認為是闌尾炎、胰腺炎等腹部急癥，甚至曾有患者因此做外科手術開腹探查，結果卻找不到病灶。

延遲診斷的確會增加致命風險。祝戎飛教授曬出一組數據，如果HAE患者治療不當，平均壽命只有40歲，如果診斷明確并進行規范治療，平均壽命可達72歲，兩者相差懸殊。同時，祝戎飛教授強調，發生反復發作的莫名其妙的水腫，千萬不要大意，這可能是一種“致命的水腫”。下一次水腫發作可能會發生在喉頭，從發病到窒息最快僅僅10分鐘。

仇麗茹教授提醒，不是所有的罕見病都要花高價才能確診，也不是都無藥可治。以遺傳性血管性水腫為例，可在二級醫療機構做血常規檢查進行初篩，一旦“補體C4”指標下降，就應考慮接受實驗室檢查血清蛋白質“C1-INH”指標，以最終確診。如果突然出現毫無征兆地反復水腫并伴有不明原因的腹痛，或者反復發生莫名其妙的水腫且家庭成員也發生過同樣情況，就應多加警惕，盡快去醫院就診。

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