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山東男子捐髓,救武漢罕見病打工妹 湖北首例成人范可尼貧血移植開啟 關(guān)注

2023-04-14 13:06:01    來源:荊楚網(wǎng)

荊楚網(wǎng)(湖北日?qǐng)?bào)網(wǎng))訊(記者 黃濤 通訊員張夢(mèng)石 譙玲玲)4月12日晚,滿載中華骨髓庫志愿者愛心的248毫升造血干細(xì)胞,從山東濟(jì)南運(yùn)抵湖北武漢市第一醫(yī)院,輸入33歲罕見病患者熊騰的體內(nèi)。她是湖北省首例成人范可尼貧血干細(xì)胞移植者。


【資料圖】

(造血干細(xì)胞移植前,武漢市第一醫(yī)院血液內(nèi)科主任程輝在倉外鼓勵(lì)熊騰 通訊員代雨朦攝)

熊騰是湖北隨州人,隨老公在武漢打工多年。平日自覺身體較為健康,極少看病,未主動(dòng)體檢過。一年前,突發(fā)嚴(yán)重耳鳴,就診時(shí)發(fā)現(xiàn)貧血嚴(yán)重。2023年伊始,她因乏力、耳鳴加重,轉(zhuǎn)診至武漢市第一醫(yī)院血液內(nèi)科,要求行輸血支持治療。

熊騰的幾處特殊性,引起了主治醫(yī)師程平的注意:父母屬于表兄妹近親結(jié)婚;身材明顯矮小,身高僅145cm、體重40kg;結(jié)婚7年一直未孕,婦科彩超發(fā)現(xiàn)子宮發(fā)育異常(雙角子宮),存在不育癥。與科主任程輝交流病情后,為其申請(qǐng)了全基因測(cè)序檢測(cè),提示患有遺傳性造血衰竭性疾病——范可尼貧血。

此病極為罕見,于2018年收錄我國(guó)《第一批罕見病目錄》。范可尼貧血屬于先天性造血衰竭性疾病,以進(jìn)行性骨髓造血功能衰竭、先天性畸形和惡性腫瘤高發(fā)生率為主要臨床特征。發(fā)病中位年齡在7歲以下,只有9%的患者發(fā)生在成年。

作為一種遺傳性的造血衰竭性疾病,范可尼貧血無法通過藥物治愈。嚴(yán)重貧血雖可通過間斷輸血改善貧血癥狀,但長(zhǎng)期輸血會(huì)面臨鐵過載最終出現(xiàn)臟器鐵沉積導(dǎo)致功能衰竭。此病高風(fēng)險(xiǎn)可轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病,進(jìn)展更為迅速,治療更為棘手。異基因造血干細(xì)胞移植是目前可以讓患者長(zhǎng)期緩解和生存的唯一治療方法。

患如此罕見病,實(shí)屬不幸。但命運(yùn)這次格外地眷顧了熊騰。從隨州大山一同走出來的老公,堅(jiān)定地拿出打工積蓄給她進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。程輝主任很快在中華骨髓庫篩選到了全相合的健康供者——一位遠(yuǎn)在山東濟(jì)南的青年男子,他不僅愿意捐贈(zèng)造血干細(xì)胞,還順利通過了嚴(yán)格的捐贈(zèng)前體檢。

因?yàn)閷俸币姴。扇朔犊赡嶝氀漠惢蛟煅杉?xì)胞移植經(jīng)驗(yàn)十分匱乏,在湖北省內(nèi)尚無一家移植中心開展過。再者,由于基因突變導(dǎo)致DNA的修復(fù)功能缺失,熊騰對(duì)移植預(yù)處理化療的敏感性更強(qiáng),其臟器功能的耐受性更差,稍有不慎,可出現(xiàn)嚴(yán)重的預(yù)處理化療毒副反應(yīng)。程輝主任聯(lián)系全國(guó)各頂級(jí)移植中心的移植專家,反復(fù)探討溝通細(xì)節(jié),為熊騰制定出最合適的干細(xì)胞移植方案。

(4月12日晚,志愿者的干細(xì)胞送抵武漢市第一醫(yī)院輸入熊騰體內(nèi) 通訊員黃智紅 供圖)

堅(jiān)強(qiáng)挺過5天的預(yù)處理化療,至4月12日志愿者的造血干細(xì)胞輸入體內(nèi),熊騰將在武漢市第一醫(yī)院血液內(nèi)科干細(xì)胞移植倉內(nèi)呆上3周左右,等待生命奇跡的到來。“我們雖不能保證百分之百的成功,但保證付出百分之百的努力。”熊騰記著入倉前程輝主任對(duì)她說的話,默默鼓勵(lì)自己快快好起來,“我要繼續(xù)跟老公一起打工掙錢。”


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