武田中國今日宣布，瑞普佳(阿加糖酶α注射用濃溶液)正式上市，用于確診為法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥)患者的長期的人源性酶替代治療，將為中國法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥)患者提供更多的長期酶替代治療選擇。

當天，武田中國同步宣布支持“酶好新生，馭光前行”法布雷病患者關愛計劃。該計劃由中國健康促進基金會、中國初級衛生保健基金會及無錫靈山慈善基金會共同參與，為中國法布雷患者提供從病例篩查、疾病管理及減輕疾病負擔的全方位解決方案。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，患者體內代謝產物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解，在各組織和器官大量貯積，導致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無汗和不散熱等癥狀。2018年，我國將法布雷病列入首批罕見病目錄。

“法布雷患者多數在青少年時期就開始出現癥狀，并隨病程進展而逐漸加重。規范化、足劑量的早期酶替代療法治療對于患者病情的改善、嚴重并發癥的預防都起著至關重要的作用。人源性酶替代療法的引入，將為中國法布雷病患者提供更多的治療選擇。”上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院腎內科陳楠教授表示。

作為罕見病中的一種，法布雷病在中國目前還面臨疾病認知率低、診斷率低、治療率低等眾多挑戰。此次啟動的“酶好新生，馭光前行”法布雷病患者關愛計劃，將從三個維度為中國法布雷病患者提供解決方案：第一，通過精準樣本檢測手段和專家的指導建議，幫助提高臨床醫生識別、診斷法布雷病的臨床技能，惠及更多患者;第二，由專職護士團隊為罕見病患者包括法布雷病患者提供非醫學診療的疾病管理服務，包含疾病知識、護理建議、心理支持、隨訪管理及個性化咨詢服務;第三，為降低患者疾病負擔，設立罕見病專項基金，基于“無畏救助”平臺，通過專業有效的慈善組織整合社會資源，最大化減輕患者的經濟壓力。

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