廈門網訊(廈門日報記者 劉蓉 通訊員 夏一保 林媛 圖片由市醫保局、市婦幼保健院提供)“靈魂砍價”砍來的救命藥，今日廈門開打！

1個多月前，福建省醫保局藥械采購監管處處長張勁妮作為國家醫保局談判代表，與藥企進行“靈魂砍價”視頻全網刷屏，這種因“靈魂砍價”被全網關注的罕見病“天價救命藥”，1月1日起正式進入醫保目錄。

今天上午9點，廈門市首針靶向藥“諾西那生鈉”在廈門市婦幼保健院成功注射進9歲女孩樂樂的體內，她也是廈門首位接受“孤兒藥”治療的脊髓性肌萎縮癥(下簡稱：SMA)患者。

天價藥從近70萬元，降至3萬多元。患兒母親稱“這是最好的新年禮物”。

“針打下去的時候，我感覺有什么東西流上去了”

樂樂一早已等候在病床上，她左側臥在床上，屈膝抱團，暴露出腰椎。

靜靜看著醫護人員在做注射和鞘內注射的準備工作時，她好奇地問市婦幼保健院的兒科臨床藥師李云送，“叔叔，我可以看看這個3萬元一支的藥長什么樣嗎？”看完，她很驚訝：“就這么一點點呀。”李云送對她笑笑：“是的，這么一點點，這可是延續你生命的希望之光呀。”

注射器將5毫升的諾西那生鈉注射液從藥瓶里完整吸出。“每一滴都很寶貴，要盡量都吸到針管里來。”主診醫師——同院的兒內科專業遺傳代謝罕見病副主任醫師陸妹笑稱。同科室王閩瑩醫師及林嘉衍醫師配合緩緩把注射液從腰椎處注入樂樂體內。不到3分鐘，注射就完成了。整個過程，樂樂都很配合，沒有掉一滴淚。

吳女士告訴記者，樂樂是從半歲時發現不對的，不能站，更不能走，坐也很勉強。確診患上SMA后，全家也沒有放棄希望一直努力呵護樂樂。“從幼兒園中班開始一直到二年級，不論風雨，我們都是每天抱著她上下學，上學中間，奶奶再去學校抱著她上廁所。”花費在買輪椅、矯正鞋等一些康復設施就已花費十余萬，這對一個普通的家庭來說已不容易，更別說反復入院治療及生活中的花費。即便如此，在注射救命藥之前，全家也努力為運動能力逐漸喪失的樂樂做一些康復治療，“在最難的時候，我總是鼓勵她，別傷心，媽媽就是你的雙腳。”吳女士含著淚回憶。

在接受救命藥治療后，她有望自主站立并獨立行走。

同個時間，在樂樂隔壁床接受注射治療的另一名5歲男孩小瑜，在注射前問醫生：“阿姨，是不是打完這針，我就能走路了？”

今天，像樂樂一樣接受“諾西那生鈉”注射治療的SMA患兒共有4名。年紀最小的5歲，最大的9歲。這四名患兒都將在注射后接受進一步康復治療，爭取早日站立、獨立行走。

市婦幼登記在冊的患者有80余名

廈門市婦幼保健院(廈門大學附屬婦女兒童醫院)副院長吳謹準介紹，脊髓性肌萎縮癥，簡稱SMA，是一種遺傳性神經肌肉疾病類的罕見病，在我國新生兒中發病率約為1/6000到1/10000，目前約有患者3萬多名，市婦幼保健院在隨訪的這類患者有80余名。脊髓性肌萎縮癥以脊髓和下腦干中運動神經元的丟失為特征，從而導致嚴重的肌肉無力，最終喪失行走能力，出現呼吸肌無力，不進行治療甚至會導致呼吸衰竭而死亡。這個疾病是在罕見病里較為常見的一種。這個群體在接受“諾西那生鈉”治療后，有望恢復正常人八成左右的生活狀態。

廈門市醫療保障局藥械采購監管處處長、一級調研員徐峰介紹，2019年，全球首個脊髓性肌萎縮癥治療藥物——諾西那生鈉注射液，在中國獲批上市，但每針近70萬元的價格，讓大部分患兒家屬難以承受。以樂樂為例，63天內就需要注射4針，此后每4個月注射1針。去年12月3日，經過8輪談判，諾西那生鈉注射液以每針3萬多元的價格，進入新版醫保藥品目錄，這將極大地減輕患者家屬使用該藥的經濟負擔。

根據患者起病年齡和臨床病程，SMA由重到輕可分為四種類型。

不管哪種類型，在過去，SMA確診難，即便確診了，也無藥可治。醫院對SMA患者只能進行"多學科管理"，比如呼吸管理、營養管理、骨骼管理等對癥輔助方法。吳謹準說：“這個‘救命藥’，是解決了這類患者的全身問題，恢復大部分身體的機能，也能適度活動了。”

不過，做好SMA預防至關重要。對于夫妻雙方經過篩查確認為SMA致病基因雙攜帶者的家庭，為已孕或備孕者提供SMA產前診斷并出具診斷報告，預防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環。比如，早在2008年，美國醫學遺傳學會就已經開始推廣SMA攜帶者普篩，并取得明顯效果。目前，中國的SMA篩查已在部分省市展開，廈門的備孕家庭若想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者，可到市婦幼保健院及三甲醫療機構進行產前咨詢。

具體報銷額度 要根據用藥者實際階段

徐峰介紹，藥品價格下調并進入醫保后，極大地減輕了患者藥品費用負擔，按照乙類醫保支付的標準，患者需自費20%，剩余80%部分按規定納入醫保支付范圍。具體報銷的范圍，要看患者的實際個人情況處于哪個階段，不同階段的報銷比例不同。

截至目前，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫保藥品目錄，涉及25種疾病。

國家醫療保障局自2018年成立以來，連續4年每年一次動態調整醫保藥品目錄，累計將507種新藥、好藥納入了目錄。僅2021年，共有七個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達65%。這也是自2018年國家醫保目錄實施動態調整機制后，罕見病用藥被納入最多的一次目錄調整，包括治療多發性硬化的氨吡啶緩釋片、治療法布雷病的阿加糖酶α注射用濃溶液、治療遺傳性血管性水腫的醋酸艾替班特注射液、治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液、治療血友病的人凝血銀子IX、治療轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病的氯苯唑酸軟膠囊、治療純合子型家族性高膽固醇血癥的依洛尤單抗注射液等。

“靈魂砍價”的“靈魂”是人民至上、生命至上，“每一個小群體都不應該被放棄”的承諾，正在變成溫暖的現實。

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